Vanaf 1 januari 2022 komt het geneesmiddel Kaftrio in het basispakket van de zorgverzekering en hiermee beschikbaar voor een grote groep mensen met cystic fibrosis van 12 jaar en ouder. Onderzoek dat de afgelopen jaren in het UMC Utrecht is gedaan, laat zien dat Kaftrio de longfunctie van deze patiënten met gemiddeld 10-15% verbetert. Voor patiënten van deze ernstige levensbedreigende ziekte betekent dit een enorme verbetering van hun levensverwachting en kwaliteit van leven.

Wat is CF?

CF (cystic fibrosis), ook wel taaislijmziekte genoemd, is een ernstige erfelijke en levensbedreigende ziekte. De eerste verschijnselen treden vaak al vlak na de geboorte op. Patiënten hebben overmatig veel vastzittend slijm door het hele lichaam heen. Daardoor hebben ze vaak niet alleen longproblemen, maar groeien ze slecht, hebben ze buikpijn en veel last van verstopte darmen. De gemiddelde levensverwachting voor mensen met CF is op dit moment ongeveer 50 jaar.

Wat betekent Kaftrio voor mensen met CF ?

Er bestaat al veel medicatie voor mensen met CF, voor het bestrijden van klachten en het voorkomen van infecties. Sinds enkele jaren zijn er ook nieuwe geneesmiddelen die niet alleen de symptomen van CF bestrijden, maar die óók de oorzaak van CF in de cel aanpakken. Kaftrio is hier één van. Kaftrio verbetert de werking van het CF-eiwit dat door het hele lichaam een belangrijke rol speelt in o.a. de soepelheid van het slijm. Uit het onderzoek in Utrecht blijkt dat Kaftrio de longfunctie van CF patiënten met gemiddeld 10-15% verbetert.

De verwachting is dat door Kaftrio de levensverwachting van mensen met CF aanzienlijk zal kunnen stijgen. Het medicijn zorgt voor minder taaislijm en minder infecties in de longen. Het is een duur medicijn dat tot voor kort alleen beschikbaar was voor patiënten die deelnamen aan het wetenschappelijk onderzoek naar dit medicijn.

Onderzoek in UMC Utrecht

Het UMC Utrecht is het grootse CF expertise centrum van Nederland. Een derde van alle CF patiënten wordt hier behandeld en onderzoek vindt doorlopend plaats. Het onderzoek naar Kaftrio wordt in Utrecht sinds 1997 uitgevoerd door het onderzoeksteam van Prof. Dr. Kors van der Ent, hoogleraar kinderlongziekten en Prof. Dr. Harry Heijerman, hoogleraar Longziekten. Er wordt hierbij nauw samengewerkt met de NCFS (Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting), de patiëntenorganisatie voor iedereen met taaislijmziekte, tevens expertise instituut.

Kaftrio blijkt bij 85% van de CF- patiënten te kunnen worden gebruikt. Het medicijn is geschikt voor alle patiënten met: 2 F508del- mutaties of 1 F508del- mutatie en 1 zogenaamde “minimale functie mutatie”. Dat betekent dat het onderzoek van het UMCU zich nu volop richt op het vinden van nieuwe geneesmiddelen voor de 15% van de mensen die nu niet voor Kaftrio in aanmerking komen.

Ook het onderzoek naar de inzet van Kaftrio bij kinderen van 6-11 jaar laat vergelijkbare resultaten zien. Het dossier voor deze groep kinderen ligt op dit moment ter beoordeling bij de Europese Commissie, na een positief advies van de EMA.

Innovatieve testmethode

Cystic fibrosis is een genetische ziekte, veroorzaakt door een eiwitdefect, dat in wel tweeduizend vormen voorkomt. Iedere patiënt reageert anders en er zijn wel zo'n 1500 soorten medicijnen die kunnen worden getest. In het onderzoek naar CF medicijnen werkt het UMC Utrecht nauw samen met de NCFS en het Hubrecht Instituut. Er is een innovatieve methode ontwikkeld om medicijnen in stamcellen van de patiënt te kunnen testen. Na een eenmalige afname van stamcellen kunnen deze oneindig worden ingevroren, ontdooid en opgekweekt. Hierdoor kunnen op een efficiënte manier in het laboratorium grote aantallen geneesmiddelen tegelijkertijd worden getest. Prof. Dr. Kors van der Ent van het UMC Utrecht leidt een groot internationaal onderzoeksconsortium om zo ook voor patiënten met zeer zeldzame mutaties nieuwe medicijnen te ontwikkelen.

Wie zijn binnen het UMC Utrecht bij dit onderzoek betrokken?

• Prof. Dr. Kors van der Ent, hoogleraar kinderlongziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), onderdeel van het UMC Utrecht.
• Prof. Dr. Jeffrey Beekman, hoogleraar cellulaire ziekte modellen, UMC Utrecht
• Prof. Dr. Harry Heijerman, hoogleraar longziekten, UMC Utrecht
• Jacquelien Noordhoek, directeur Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting